Kilka miesięcy temu w Stanach Zjednoczonych zatwierdzono pierwszy lek na tę chorobę. Ma hamować postępowanie choroby i usprawniać ruch. W Polsce jest nierefundowany. Rodzina walczy o możliwość jego zakupu.
- Nasza rodzina mieszka w Pociękarbie w gminie Reńska Wieś od zawsze. Amelka od urodzenia, tak samo jak ja. Mój mąż pochodzi z Naczęsławic, a od momentu naszego ślubu w 2016 r. mieszkamy razem w Pociękarbie - mówi Angelika Kozubek-Petryszyn.
Siedemnastego czerwca Amelka skończyła dwa lata. Jest uśmiechniętym i pogodnym dzieckiem. Niestety, nie umie chodzić, mówić ani używać rączek.
- Uwielbia zwierzęta. Widać, jak bardzo chciałaby je dotknąć i za nimi pobiec - mówi Angelika Kozubek-Petryszyn. - Bardzo interesują ją książeczki, zarówno te wydające dźwięki, jak i te z obrazkami lub opowiadaniami. Cieszy się z zabawek i pluszaków, które grają - dodaje.
Amelia ma starszą siostrę Oliwkę, która w listopadzie skończy pięć lat. Oliwia stara się bawić z Amelką, ale, niestety, młodsza córka państwa Petryszynów nie potrafi utrzymać zabawki w rączce.
- Natomiast Oliwka chętnie huśta Amelkę i wozi ją w wózku, jak tylko potrafi, dostosowując zabawę do swoich możliwości - uśmiecha się pani Angelika.
Jest nadzieja
Z początku rodzice myśleli, że brak oznak siadania bądź raczkowania u młodszej córki może być spowodowany opóźnieniem wywołanym przez pandemię Covid-19. Po roku podjęli rehabilitację. Konsultowali się ze specjalistami z różnych dziedzin medycyny, aby dowiedzieć się, co dokładnie dolega ich córce.
- Początkowo wszyscy uspokajali nas, mówiąc, że Amelka ma obniżone napięcie mięśniowe i potrzebuje czasu. Jednak po kilku miesiącach, gdy zauważyliśmy regres w jej rozwoju, ponieważ przestała mówić "mama" i "tata" oraz korzystać z rączek, pogłębiliśmy diagnozę. Okazało się, że Amelka cierpi na zespół Retta - genetyczną chorobę, która prowadzi do utraty wcześniej nabytych umiejętności, problemów z komunikacją i ruchem - wyjaśnia mama Amelki.
Rodzice byli załamani. Był to dla nich ogromny cios. Jednak dość szybko zaczęli szukać informacji w internecie. I pojawiła się iskierka nadziei.
- W marcu tego roku w Stanach Zjednoczonych pojawił się lek na zespół Retta, który ma zatrzymać postęp choroby i poprawić sprawność ruchową - mówi pani Angelika. - Niestety, ten lek nie jest refundowany, a koszt dwuletniego leczenia wynosi prawie cztery miliony złotych - precyzuje.
Nadzieję w walce o sprawność Amelki daje lek zza oceanu, a w przyszłości także terapia genowa, która może całkowicie wyleczyć dziewczynkę. Jednak rodzina Petryszynów w pojedynkę nie jest w stanie sprostać tak ogromnym kosztom. Dlatego uruchomili zbiórkę w fundacji Siepomaga (www.siepomaga.pl/amelka-petryszyn). Dodatkowo założyli aukcje na Facebooku pn. "Niezapomniane licytacje dla Amelki".
- Znaleźliśmy również panią profesor z Lublina, która sprowadzi lek ze Stanów Zjednoczonych i będzie go podawać naszej córeczce - mówi mama Amelki.
Wszyscy pomagają
Od roku dziewczynka codziennie jest poddawana niezwykle ważnym rehabilitacjom: ruchowej i logopedycznej.
- Ćwiczymy pięć razy w tygodniu: trzy razy stosując metodę Bobath, a dwa razy metodę Vojty. Starannie pracujemy nad tym, aby Amelka mogła w końcu stanąć na nóżki - wyjaśnia mama dziewczynki. - Dodatkowo uczęszczamy na zajęcia z pedagogiem, który zajmuje się rozwijaniem zdolności manualnych. Psycholog i logopeda uczą nas, jak komunikować się z naszą córką i jak się do niej zwracać. Stała rehabilitacja jest kluczowa dla Amelki, ponieważ ma na celu poprawienie jej sprawności ruchowej i komunikacyjnej. Niestety, mimo że Amelka ma już dwa lata, nadal nie mówi i nie chodzi - dodaje.
Rodzina otrzymuje wsparcie z gminy Reńska Wieś, Pociękarbia i pobliskich sołectw, szkół, przedszkoli, swojej i pobliskich parafii, Rady Osiedla Śródmieście oraz mieszkańców Budzisk.
- Mogliśmy zbierać datki na Amelkę podczas Dni Straduni, różnych festynów i innych wydarzeń. Nasi znajomi również organizują zbiórki - mówi mama chorej dwulatki. - W pierwszy weekend lipca na rzecz naszej córeczki zorganizowano festyn w Pociękarbie oraz bieg w Rozkochowie. Dodatkowo mogliśmy zbierać datki w Białej, Roszowicach i na Święcie Herbowym w Reńskiej Wsi. Rada Osiedla Śródmieście pozwoliła nam zrobić stoisko ze sprzedażą na swojej imprezie w parku Pojednania w Kędzierzynie-Koźlu 15 lipca. Dzień później był festyn charytatywny w Naczęsławicach. Nasze zbiórki spontanicznie pojawiają się wszędzie tam, gdzie zauważamy jakąś imprezę. Pytamy, czy możemy dołączyć i zbierać datki. Było już wiele takich okazji i nie wiem, czy byłabym w stanie wymienić je wszystkie z pamięci - dodaje.
Rodzice Amelki wymieniają się informacjami z rodzicami innych dzieci cierpiących na zespół Retta. Są w stałym kontakcie z matką dziewczynki z województwa łódzkiego.
Zatrzymać chorobę
Amelka rozumie, co się do niej mówi. Jednakże ze względu na chorobę nie jest w stanie wyrazić swoich potrzeb i oczekiwań w danym momencie. Czasami frustruje się, ponieważ nie może powiedzieć, czego potrzebuje.
- Lubi ćwiczyć i uwielbia swoje terapeutki, ale są też dni, kiedy płacze podczas zajęć. Szczególnie metoda Vojty, która opiera się na uciskach, jest dla niej trudna. Natomiast metoda Bobath polega na ćwiczeniach poprzez zabawę. Terapeutki klękają, wstają, chodzą bokiem przy określonych przedmiotach, pomagają Amelce raczkować i wzmacniać ręce - tłumaczy pani Angelika. - Jeszcze dwa miesiące temu Amelka potrafiła sama usiąść, ale teraz, niestety, nie może tego zrobić. Choroba odebrała jej możliwość poruszania się i mówienia, stopniowo odbierając nam naszą kochaną córeczkę - dodaje ze smutkiem.
Dwulatka ma problemy ze snem. Czasami budzi się co dwie godziny lub z płaczem, a rodzice nie potrafią jej uspokoić, ale są też noce, kiedy śpi bez przeszkód przez sześć i więcej godzin.
Najważniejsze to jak najszybciej rozpocząć terapię nowym lekiem, nim choroba się pogłębi i pojawią się dodatkowe schorzenia.
- Nasza córeczka miała już napady drgawkowe, a wynik EEG był nieprawidłowy. Neurolog zalecił powtórzenie badania. W zależności od wyniku lekarz zdecyduje, czy Amelka powinna przyjmować leki przeciwpadaczkowe - mówi Angelika Kozubek-Petryszyn.
Pierwszy lek na zespół Retta, zatwierdzony niedawno przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) roztwór doustny trofinetydu, może być podawany u dorosłych i dzieci w wieku dwóch lat i starszych.
Amelka mogłaby już go stosować. Niestety, jego koszt przekracza możliwości finansowe większości Polaków.
- Obecnie zbieramy środki na leczenie, ale będziemy się starać, aby Amelka jak najszybciej mogła skorzystać z tego leku. W tej chorobie każdy dzień się liczy, ponieważ choroba może się nasilać, a my nie możemy i nie chcemy pozwolić na jej postęp - podkreśla mama Amelki.
***
Rodzice Amelki będą wdzięczni za każdą wpłatę na rzecz pozyskania leku dla ich córeczki.
Wpłat można dokonywać przelewem tradycyjnym - numer konta: 65 2490 1028 3587 1000 0027 6709, odbiorca: "Fundacja Siepomaga", tytułem: "Darowizna".
Można też wysłać SMS o treści "0276709" na nr 75365 - koszt: 6,15 zł brutto (w tym VAT) bądź przekazać 1,5 proc. podatku - numer KRS: 0000396361, cel szczegółowy "0276709 Amelia".
Za okazaną pomoc Amelka wraz z rodzicami bardzo dziękują.
Napisz komentarz
Komentarze