Amelia zmaga się z rzadką chorobą genetyczną, dotykającą niemal wyłącznie kobiety. Cierpi na zespół Retta. Z początku sądzono, że brak oznak siadania bądź raczkowania u dziewczynki mógł być spowodowany opóźnieniem wywołanym przez pandemię Covid-19. Po roku Amelia podjęła rehabilitację. Jej rodzice konsultowali się ze specjalistami z różnych dziedzin medycyny, aby dowiedzieć się, co dokładnie dolega ich córce.
Początkowo wszyscy uspokajali nas, mówiąc, że Amelka ma obniżone napięcie mięśniowe i potrzebuje czasu. Jednak po kilku miesiącach, gdy zauważyliśmy regres w jej rozwoju, ponieważ przestała mówić "mama" i "tata" oraz korzystać z rączek, pogłębiliśmy diagnozę. Okazało się, że Amelka cierpi na zespół Retta - genetyczną chorobę, która prowadzi do utraty wcześniej nabytych umiejętności, problemów z komunikacją i ruchem - wyjaśniała mama Amelki w rozmowie z "Lokalną" z lipca 2023 r.
Pojawiła się nadzieja w leczeniu w USA. Po wielu wysiłkach i zbiórkach funduszy dziewczynka wraz z rodziną dotarła do Stanów Zjednoczonych, gdzie Amelka ma szansę na leczenie.
"Zostaliśmy bardzo ciepło i profesjonalnie przyjęci przez Fundację Dar Serca, za co bardzo dziękujemy" - ogłosiła z radością mama dziewczynki, Angelika Kozubek-Petryszyn.
Po pierwszej wizycie kwalifikującej do podania pierwszej dawki leku, która trwała aż cztery godziny, rodzina czeka z niecierpliwością na zamówienie leku od producenta. Profesor specjalizujący się w diagnozowaniu zespołu Retta od 20 lat, przyjął dziewczynkę z otwartymi ramionami, dając rodzinie nadzieję na skuteczne leczenie.
"Przed podaniem ostatecznie leku czeka nas jeszcze kilka badań, ale mamy nadzieję, że wszystko będzie dobrze! Nie może być inaczej" - dodaje z determinacją mama Amelki.
Napisz komentarz
Komentarze